Sinh thiết gai nhau (CVS): Những thông tin mẹ bầu cần biết!

Sinh thiết gai nhau (CVS) là một kỹ thuật chẩn đoán sản khoa được dùng trong giai đoạn đầu của thai kỳ để tầm soát các bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, cho kết quả khá chính xác. Thủ thuật này được chỉ định thực hiện khi thai kỳ có nguy cơ cao mắc bệnh di truyền… 

Bạn đang đọc: Sinh thiết gai nhau (CVS): Những thông tin mẹ bầu cần biết!

Trong phạm vi bài viết này, Kenshin.vn mời bạn cùng tìm hiểu tất cả các thông tin liên quan đến kỹ thuật chẩn đoán này!

Sinh thiết gai nhau là gì?

Gai nhau là những mô nhỏ hình ngón tay ở trong nhau thai. Vật chất di truyền trong tế bào gai nhau thường giống với những tế bào trong cơ thể thai nhi. Khi thực hiện sinh thiết gai nhau, mẫu thử tế bào gai nhau được lấy để thực hiện xét nghiệm. Tế bào gai nhau sẽ được kiểm tra để qua đó bác sĩ có thể biết được những bất thường ở thai nhi. Quy trình thực hiện ở giai đoạn sau của ba tháng đầu thai kỳ, khoảng tuần 11 – 14. Điều này cho phép các bác sĩ kiểm tra sức khỏe thai nhi và tư vấn cho bạn quyết định sớm việc ngừng hay tiếp tục mang thai. Kết quả sinh thiết nhau thai sẽ có nhanh hơn kết quả xét nghiệm chọc ối.

Mẫu gai nhau được thu thập bằng cách đưa một ống đàn hồi nhỏ (catheter) vào âm đạo và cổ tử cung và xuyên vào nhau thai. Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể lấy mô gai nhau bằng cách chọc một kim xuyên qua thành bụng đến nhau thai. Siêu âm thường được dùng để hướng dẫn đưa ống thông hay kim tiêm vào đúng chỗ để lấy mẫu thử.

Nếu gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh nào đó di truyền như bệnh Tay-Sachs hay bệnh máu không đông, sinh thiết gai nhau được sử dụng để tìm ra những rối loạn di truyền đó ở thai nhi. Sinh thiết gai nhau còn có thể tìm ra những dị tật bẩm sinh nhiễm sắc thể, như hội chứng Down. Sinh thiết nhau thai không thể tìm thấy dị tật ống thần kinh bẩm sinh và không sử dụng để kiểm tra xem phổi thai nhi đã phát triển chưa.

Khi nào mẹ bầu nên thực hiện sinh thiết gai nhau?

Sinh thiết gai nhau là một kỹ thuật chẩn đoán không được chỉ định thực hiện phổ biến. Các bác sĩ chỉ chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm này khi những kết quả xét nghiệm khác như như triple test, combined test, đo độ mờ da gáy… cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc các bệnh về di truyền.

Một vài bệnh lý có thể phát hiện bởi sinh thiết gai nhau bao gồm:

• Bệnh lý nhiễm sắc thể: Hội chứng Down (rối loạn gây ra chậm phát triển trí tuệ và một số đặc điểm ngoại hình khác) hay hội chứng Edward (rối loạn có thể dẫn đến sảy thai, sinh non hay mất khả năng phát triển).
• Rối loạn di truyền:  Bệnh xơ nang làm chất bài tiết của cơ thể dày và dính hơn, cản trở hoạt động chức năng của một vài cơ quan nhất định.
• Rối loạn hệ cơ xương: Nhược cơ Duchenne, một tình trạng rối loạn di truyền dẫn tới tình trạng suy yếu cơ và dị tật diễn tiến ngày một nặng hơn.
• Rối loạn về máu: Thalassaemia, một bệnh lý ảnh hưởng tới khả năng cơ thể tạo ra hồng cầu, hay thiếu máu ảnh hưởng tới việc hồng cầu đưa oxy đi khắp cơ thể như thế nào.
• Rối loạn trong việc trao đổi chất: Tình trạng thiếu hụt antitrypsin, cơ thể không thể sản sinh protein alpha-1 antitrypsin, phenylketo niệu hoặc enzyme phenylalanine hydroxylase.
• Bệnh lý thần kinh: Như hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy – một tình trạng ảnh hưởng tới vẻ ngoài, trí thông minh và hành vi.

Ngoài những bệnh lý trên, còn có những bệnh lý khác ít phổ biến hơn được chẩn đoán bằng việc thực hiện sinh thiết gai nhau.

Bạn nên biết những gì trước khi thực hiện sinh thiết gai nhau?

Kết quả sinh thiết gai nhau bình thường không có nghĩa là con bạn hoàn toàn khỏe mạnh, vì có một số bệnh khác sinh thiết gai nhau không thể phát hiện ra. Sinh thiết gai nhau không thể phát hiện được dị tật ống thần kinh. Dị tật ống thần kinh là những dị tật ảnh hưởng đến não và cột sống, ví dụ như nứt đốt sống. Nếu sinh thiết gai nhau không cho kết quả rõ ràng, bác sĩ sẽ đề nghị bạn làm xét nghiệm chọc ối để có kết quả chính xác hơn.

Kết quả sinh thiết gai nhau sẽ thay đổi phụ thuộc vào việc mẫu thử được thu thập thế nào. Nếu bạn bị nhiễm trùng âm đạo, bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết gai nhau qua màng bụng thay vì qua cổ tử cung.

Sinh thiết gai nhau gây ra hiện tượng chảy máu dẫn tới việc hòa trộn máu bạn và của thai nhi. Nếu máu Rh của bạn âm tính, bạn sẽ được tiêm huyết thanh Rh immunoglobulin (globulin miễn dịch) (như RhoGAM) để ngăn ngừa tình trạng gây hại tới thai nhi nếu máu của trẻ là Rh dương tính.

Trước khi tiến hành xét nghiệm, bạn nên trao đổi kỹ với bác sĩ để hiểu rõ các cảnh báo và lưu ý. Nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có thêm thông tin và hướng dẫn cụ thể.

Sinh thiết gai nhau được thực hiện như thế nào?

Tìm hiểu thêm: Trẻ sốt mọc răng có nên tắm không? Cách tắm an toàn cho bé

1. Bạn nên chuẩn bị gì trước khi thực hiện?

Phụ thuộc vào vị trí của nhau thai, bác sĩ sẽ quyết định bạn có nên đi tiểu ra hay nhịn tiểu để giữ lại nước tiểu trong bàng quang trước khi thực hiện thủ thuật.

Chuyên viên y tế có thể yêu cầu bạn ký giấy chấp thuận trước khi thực hiện.

2. Quy trình thực hiện sinh thiết gai nhau như thế nào?

Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện theo quy trình sau:

1. Mẹ bầu được yêu cầu thay quần áo, mặc áo choàng bệnh viện.
2. Nằm ngửa trên bàn thủ thuật và đặt hai tay ra sau đầu.
3. Kỹ thuật viên gắn các thiết bị theo dõi dấu hiệu sinh tồn như huyết áp, nhịp tim và nhịp thở…
4. Siêu âm để kiểm tra nhịp tim của thai nhi, vị trí của nhau thai, thai nhi và dây rốn.

Dựa vào vị trí của nhau thai và thai nhi mà thủ thuật sinh thiết gai nhau sẽ được thực hiện qua cổ tử cung (transcervical) hoặc qua thành bụng (transabdominal). Cụ thể như sau:

Sinh thiết gai nhau qua màng bụng (transabdominal)

1. Kỹ thuật viên sẽ bôi chất khử trùng lên bụng bầu và yêu cầu bạn không chạm vào vùng vô trùng trên bụng trong suốt quá trình.
2. Tiêm thuốc gây tê cục bộ
3. Sử dụng phương pháp siêu âm để giúp “dẫn đường” cho một cây kim dài, mỏng, rỗng xuyên qua thành bụng vào tử cung và nhau thai. Lúc này, bạn có có thể hơi đau hay chuột rút khi kim đâm vào tử cung.
4. Các tế bào sẽ được hút vào ống tiêm.
5. Sau đó kim sẽ được lấy ra. Một miếng băng dính sẽ được đặt lên vị trí đâm kim vào bụng.

Sinh thiết gai nhau qua cổ tử cung (transcervical)

1. Bác sĩ sẽ đưa một dụng cụ gọi là mỏ vịt vào âm đạo của bạn để có thể quan sát rõ cổ tử cung.
2. Kỹ thuật viên tiến hành sát khuẩn âm đạo và cổ tử cung bằng dung dịch sát trùng.
3. Một ống mỏng sẽ được dẫn qua cổ tử cung đến nhung mao màng đệm dưới hướng dẫn của hình ảnh siêu âm.
4. Tế bào sẽ được hút vào ống tiêm. Bạn có thể cảm thấy đau nhức hoặc chuột rút nhẹ.
5. Sau đó, ống và mỏ vịt sẽ được gỡ ra.

3. Bạn nên làm gì sau khi thực hiện?

Sau khi lấy được mẫu gai nhau, chuyên viên y tế sẽ sử dụng máy siêu âm để theo dõi nhịp tim của thai nhi. Bạn sẽ thấy máu chảy ở âm đạo một ít sau khi thực hiện.

Mẫu mô sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích. Kết quả sẽ có trong vài ngày hay vài tuần, phụ thuộc vào tính phức tạp của phương pháp phân tích xét nghiệm.

Nếu phát hiện tình trạng bệnh của thai nhi không thể chữa trị được, hay có sự dị tật nghiêm trọng ở trẻ, các bác sĩ có thể tư vấn cho cha mẹ đình chỉ thai kỳ. Nếu cha mẹ chọn tiếp tục nuôi dưỡng thai nhi, kết quả sinh thiết gai nhau sẽ giúp chẩn đoán căn bệnh mà bé yêu mắc phải là gì. Điều này giúp bạn có sự chuẩn bị trước để đối phó với căn bệnh này sau khi  bé ra đời.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về quy trình thực hiện, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và giải đáp.

Hướng dẫn đọc kết quả

>>>>>Xem thêm: Cách ngâm tỏi chữa viêm họng: Bài thuốc hay bạn nên thử

Tế bào từ thai nhi sẽ được quan sát một cách kỹ lưỡng để tìm ra số lượng và cách sắp xếp của các nhiễm sắc thể, từ đó giúp bác sĩ xác định được đây là bệnh di truyền gì. Thường thì có 46 nhiễm sắc thể ở mỗi tế bào, được sắp xếp thành 23 cặp. Nhiễm sắc thể còn có thể cho biết giới tính của trẻ. Phải mất 1-2 tuần để nhận kết quả sinh thiết gai nhau.

Kết quả bình thường:

Không tìm thấy sự bất thường trong vật chất di truyền của tế bào gai nhau.

Kết quả bất thường:

Tìm thấy sự bất thường trong vật chất di truyền của tế bào gai nhau.

Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào về kết quả xét nghiệm.

Kenshin.vn k hi vọng rằng thông qua bài viết, các mẹ bầu đã có được những thông tin hữu ích về sinh thiết gai nhau – một kỹ thuật chẩn đoán trước sinh hữu ích.