Hội chứng Cri du chat (Hội chứng mèo kêu)
Th5
Bạn đang đọc: Hội chứng Cri du chat (Hội chứng mèo kêu)
Hội chứng Cri du chat còn gọi là hội chứng mèo kêu, bệnh mèo kêu. Hội chứng này có tỉ lệ ảnh hưởng vào khoảng 1/50.000 trẻ. Trẻ bị hội chứng tiếng mèo kêu đa phần đều có hạn chế về trí tuệ, gặp nhiều khó khăn khi vận động và diễn đạt ngôn từ.
Nội Dung
Tìm hiểu chung
Hội chứng Cri du chat là gì?
Hội chứng Cri du chat còn gọi là hội chứng xóa nhiễm sắc thể 5p, hội chứng 5p- (5p trừ) hay hội chứng mèo kêu là một bệnh di truyền gây ra bởi việc xóa vật liệu di truyền trên nhánh nhỏ (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5.
Xóa đoạn tại vùng kết thúc của cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 (5p – thường là của người cha) được đặc trưng bởi một tiếng khóc âm độ cao, nhịp nhàng, gần giống như tiếng kêu của mèo, do đó có cái tên khác là hội chứng mèo kêu.
Dấu hiệu đặc thù này của bệnh mèo kêu thường được phát hiện ngay trong giai đoạn sơ sinh, kéo dài vài tuần rồi hết. Trẻ sơ sinh bị tình trạng này thường có tiếng kêu the thé, âm vực cao giống như tiếng mèo.
Mức độ phổ biến của hội chứng Cri du chat là gì?
Hội chứng tiếng mèo kêu là một rối loạn hiếm gặp. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Dấu hiệu & triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Cri du chat là gì?
Các triệu chứng phổ biến của hội chứng mèo kêu là:
- Khóc như mèo kêu
- Nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong
- Giọng cao the thé
- Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng
- Tai thấp và xoay ra sau
- Đầu nhỏ
- Hàm nhỏ
- Giảm trương lực cơ bắp
- Mặt tròn
- Chậm phát triển toàn thân
- Sống mũi rộng
- Mí mắt xiên xuống
- Vòm miệng cao
- Hai mắt cách xa nhau
- Chậm phát triển khi là bào thai trong tử cung
- Vẹo cột sống
- Cổ ngắn
- Tầm vóc ngắn
- Tay nhỏ
- Mật độ khoáng xương bất thường
- Hình thái hệ thống tim mạch bất thường
- Các ngón tay dính nhau
- Thoát vị bẹn
- Khớp kéo giãn quá mức
- Sụn thừa
- Gãy xương tái phát
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn hay người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Cri du chat?
Nguyên nhân gây ra hội chứng mèo kêu là do thiếu đoạn cuối (p) nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 5. Thay đổi nhiễm sắc thể này được viết là 5p. Kích thước xóa khác nhau giữa các cá nhân bị ảnh hưởng nhưng các nghiên cứu cho thấy đoạn xóa lớn hơn có xu hướng dẫn đến các khuyết tật trí tuệ nặng hơn và chậm phát triển hơn so với đoạn xóa nhỏ hơn.
Hầu hết các trường hợp trẻ mắc hội chứng này không phải do di truyền. Khoảng 10% người gặp hội chứng mèo kêu kế thừa nhiễm sắc thể bất thường từ bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Việc xóa nhiễm sắc thể xảy ra thường xuyên nhất là do một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong thời gian phát triển sớm của thai nhi. Cá nhân bị ảnh hưởng hầu hết đều không có tiền sử rối loạn trong gia đình của họ.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Cri du chat?
Để chẩn đoán hội chứng Cri du chat, các bác sĩ điều trị sẽ thực hiện khám lâm sàng để phát hiện các triệu chứng như:
- Sờ thấy thoát vị bẹn
- Giảm trương lực cơ
- Nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong
- Các vấn đề về nếp gấp của ống tai ngoài.
Ngoài ra, kiểm tra di truyền nhiễm sắc thể sẽ cho thấy những thiếu xót trên nhiễm sắc thể 5 để xác định chẩn đoán.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Cri du chat?
Không có biện pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng Cri du chat, các phương pháp điều trị chỉ nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng. Bố mẹ của trẻ bị ảnh hưởng cần tư vấn xét nghiệm di truyền để xác định những thay đổi trong nhiễm sắc thể 5.
Các khuyết tật nghiêm trọng nhất do hội chứng Cri du chat là thiểu năng trí tuệ nhưng hơn một nửa số trẻ bị ảnh hưởng bởi bệnh này có thể học đủ các kỹ năng giao tiếp hiệu quả bằng lời nói theo thời gian. Tiếng khóc giống như mèo kêu cũng hết dần theo thời gian. Các biến chứng của hội chứng Cri du chat phụ thuộc vào mức độ suy giảm, các khuyết tật về thể chất và ảnh hưởng đến khả năng tự chăm sóc bản thân.
Biện pháp phòng ngừa
Tìm hiểu thêm: Vai trò của kẽm với khả năng sinh con của cả hai giới
>>>>>Xem thêm: Bài thuốc nam trị ho từ dân gian an toàn và hiệu quả
Phòng ngừa hội chứng Cri du chat như thế nào?
Tuy chưa có phương pháp phòng ngừa cụ thể, bố mẹ có thể cân nhắc thực hiện các biện pháp gợi ý sau để giảm nguy cơ trẻ mắc hội chứng mèo kêu:
- Giữ lối sống lành mạnh
- Không bỏ qua khám sức khỏe định kỳ
- Tránh xa các hóa chất, chất độc hại
- Tiêm chủng đầy đủ trước và trong khi mang thai
- Thường xuyên khám thai đúng hẹn
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
